Існує дуже багато генетичних патологій, що пов’язані з хромосомними мутаціями. Відомо, що в людини є 46 хромосом, дві статеві та 44 аутосом. Будь які перебудови, збільшення чи зменшення їх кількості, викликають тяжкі захворювання, що часто мають летальні наслідки. Одним з таких захворювань є синдром Едвардса чи трисомія 18-ї хромосоми, внаслідок чого дитина має 47 хромосом замість 46.
Близько у 95% випадків перебігу цього захворювання наявна зайва 18-та хромосома. Хоча у 2% може бути тільки подовження 18-ї хромосоми. Також у 3% випадків трисомія може бути тільки в деяких клітинах. Але всі випадки захворювання характеризуються майже однаковими симптомами.
Синдром Едварса це хромосомне захворювання, яке характеризується цілим комплексом різноманітних аномалій фізичного та інтелектуального розвитку. Частота захворюваності близько 1:8000. Для жінок, віком за 40 років ризик народити маля з синдромом Едварса збільшується майже на 0,7%. Цікаво зауважити, що дівчатка з трисомією 18 хромосоми народжуються втричі частіше, ніж хлопчики. Близько у 60% випадках дитина помирає ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. А середня тривалість життя таких дітей три місяці, після чого малюк гине від порушення роботи серцево-судинної системи, задухи, пневмонії чи інших ускладнень викликаних аномаліями розвитку. Хоча інколи трапляються випадки, коли діти з трисомією 18 хромосоми проживали більше 5 років, але у всіх випадках дитина страждала глибокою олігофренією.
В сьогоднішній час, завдяки новітнім методам каріотипуванния в центрах (клініках) репродукції можливо на 99,9% діагностувати подібне відхилення і вжити необхідних заходів.
У клініці репродуктивної медицини "Натівіта", м.Київ, є висококваліфіковані лікарі - генетики і сучасна цитогенетична лабораторія, де ви можете зробити дослідження каріотипу клітин - каріотипування. Докладніше