Проблема репродуктивного здоров`я на сьогоднішній день займає особливе місце серед інших захворювань і потребує індивідуального підходу в кожному конкретному випадку.
За даними Всесвітньої організації здоров`я біля 15% подружніх пар в світі безплідні; у 10% - вагітність наступає в природних умовах, але закінчується мертвонародженням дитини; у 10-25% подружніх пар спостерігається вторинне безпліддя.
Внаслідок цього все більше подружніх пар звертаються до репродуктивних клінік з метою вирішення вищевказаних проблем.
Генетичний фактор складає приблизно 20% всіх причин порушення репродуктивної функції (біля 15% у чоловіків і 10% у жінок). Деякі фактори, такі як порушення кількісного та якісного хромосомного набору, а також мутації в багатьох генах, вже встановлені, проте багато з них ще не розшифровані. При встановленні генетичної причини порушення репродуктивної функції у подружжя обов`язковим є проведення медико-генетичного консультування, що дозволяє лікарю порекомендувати оптимальний варіант народження здорової дитини.
Серед хромосомних перебудов, що найчастіше зустрічаються у подружніх пар з порушенням репродуктивної функції, розрізняють такі типи:
- Збалансовані перебудови, тобто в хромосомному наборі немає втрати чи надлишкового хромосомного матеріалу, але порушується локалізація певного фрагменту, що призводить до неправильної роботи генів (транслокації – частина однієї хромосоми переміщується на іншу, робертсонівські транслокації – дві певні хромосоми зливаються між собою, інверсії – частина хромосоми повертається в межах однієї хромосоми на 180°);
- Незбалансовані перебудови – кількісне порушення хромосом: каріотипи 45,Х, 45,X/46,XX (синдром Шерешевського-Тернера), 47,ХХХ (супержінка), 47, ХХY, 47,XXY/46,XY (синдром Клайнфельтера);
- Наявність в хромосомному наборі маркерних хромом, тобто таких, які неможливо ідентифікувати стандартними методами, потрібне застосування молекулярно-цитогенетичних методів (флуоресцентна гібридизація in situ);
- Хромосомна стать не відповідає фенотипу: каріотип 46,XY у жінки, 46,ХХ у чоловіка.
Перераховані хромосомні аномалії ніяк не проявляються, але дуже впливають на процеси формування статевих клітин і на зачаття та розвиток плоду. Тому вчасне їх виявлення сприяє правильному вибору тактики ведення такого пацієнта.
Окреме місце посідає патологія хромосоми Y. Це, насамперед, мутації в генах групи AZF (порушення різних стадій сперматогенезу), певні мікроделеції хромосоми Y, що впливають на формування чоловічої статі.
Розробка і активне впровадження в медичну практику допоміжних репродуктивних технологій дало можливість багатьом подружнім парам з первинним та вторинним безпліддям, невиношуванням вагітності, наявністю хромосомних та генних мутацій, тощо, завагітніти і народити здорову дитину.
Автор статті: Куракова Валентина
Для вирішення проблеми жіночого та чоловічого безпліддя звертайтеся до репродуктолога, в центр репродуктивної медицини Натівіта, м. Київ.