Майже весь генетичний матеріал в живих організмах зберігається в структурах, що називаються хромосомами. Кількість та структура хромосом постійна для кожної людини протягом життя. Головні функції хромосом це збереження, реалізація та передача наступним поколінням спадкової інформації.
Кожна людина має 23 пари хромосом, які мають різний розмір та форму. 23-тя пара хромосом – це статеві хромосоми, котрі визначають стать людини (XX – жіноча, XY – чоловіча), інші 22 пари це аутосоми, що несуть інформацію за такі ознаки, як колір волосся чи очей, зір, риси обличчя та інше.
Зміна кількості хромосом або їх транслокації призводять до генетичних захворювань. Навіть незначні хромосомні мутації можуть призвести до передачі зміненої спадкової інформації наступним поколінням та сприяти прояву безлічі патологій.
Хромосомний набір людини називається каріотипом, а метод його дослідження – каріотипуванням. Сучасні цитогенетичні методи дозволяють провести каріотипування з великою точністю та визначити можливі патології, що виникають внаслідок мутацій хромосом. Також подібні методи дозволяють визначити та обрати стать майбутньої дитини. Каріотипувння є надзвичайно важливою процедурою при плануванні вагітності. Адже досить часто буває, що у двох абсолютно здорових людей виникають проблеми з зачаттям або трапляються постійні викидні. Причини подібних проблем можуть ховатися у самому генетичному коді одного з майбутніх батьків. Особливу увагу на проходження процедури каріотипування мають звертати подружжя вік яких переважає за 35–40 років, або в яких існує проблема виношування плоду під час вагітності. Необхідним каріотипування є також якщо в подружжя наявні навіть далекі родичі з різними генетичними синдромами.
Інколи трапляється таке, що певна хромосомна аномалія може ніяк не проявляти себе в організмі одного з батьків, але з високою ймовірністю може передатися дітям, як тяжка генетична хвороба. Каріотипування майбутніх батьків, дозволяє не тільки оцінити особливості каріотипів кожного з подружжя, а й спрогнозувати здоров’я майбутньої дитини.
При розшифрування каріотипу лікарі майже на 99% можуть діагностувати патології чи народження неповноцінного малюка. Каріотипування є одним з новітніх цитогенетичних методів, який достатню зробити раз в житті, щоб знати можливі зміни в структурі хромосом свого організму, та визначити на скільки геноми подружжя відповідають один одному на створення здорової дитини.
Автор статті: Краснопьорова Олена
У клініці репродуктивної медицини «Натівіта», м. Київ,
ви можете пройти генетичні дослідження: дослідження каріотипу людини, каріотипування класичним цитогенетичним методом.
Ціни можна подивитися тут