Найбільше щастя для кожної родини – це здоровий та щасливий малюк. Ми так намагаємось давати йому все найкраще та найкорисніше, забезпечити правильний та здоровий спосіб життя. Але також потрібно пам’ятати як важливо дбати про здоров’я дитини ще до її народження.
Звісно, правильне харчування та спосіб життя матері мають велике значення, але також є інший не менш важливий фактор – це генетична спадковість.
Існує не зовсім вірна думка про те, що якщо батьки не мають генетичних захворювань, то діти також будуть без патологій. Насправді навіть у повністю генетично здорових батьків можуть бути хворі діти. Адже не слід забувати про мутації, які весь час відбуваються у нашому організмі. Більшість з таких мутацій не несе ніякої шкоди ні для організму в цілому, ні для майбутніх поколінь. Але інколи під час таких мутацій трапляються випадки виникнення певних генетичних транслокацій, що супроводжуються різними патологіями. Подібні генетичні захворювання можуть призводити до вкрай негативних наслідків, а саме інвалідності, дитячої смертності та викиднів.
Однією з подібних патологій є синдром Клайнфельтера.
Це захворювання вражає тільки хлопчиків, зустрічається з частотою 1:500 та характеризується наявністю додаткової 47-ї X хромосоми. Це досить поширена патологія серед чоловічого населення, що характеризується безплідністю, гіпогонадизмом та еректильною дисфункцією. Летальних наслідків синдром Клайнфельтера не несе, і у більшості хворих він так і залишається не діагностованим на протязі життя [1].
Досить розповсюдженим (1:1000) захворюванням є синдром Дауна чи трисомія 21-ї хромосоми. Ця патологія зустрічається однаково в хлопчиків і дівчаток та супроводжується безліччю фізичних вад [2].
Також варто згадати про такі патології як синдром Шерешевського – Тернера, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Прадера-Віллі, фенілкетонурія та інші генетичні захворювання, яких налічується десятки. Майже всі подібні захворювання зумовлені різними хромосомними абераціями.
Слід пам’ятати, що на сьогоднішній день завдяки сучасним цитогенетичним методам каріотипування можливо вчасно діагностувати та запобігти більшості генетичних патологій.
[1]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3529433?dopt=Abstract
[2]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17706919?dopt=Abstract
Автор статті: Краснопьорова Олена
У клініці репродукції "Натівіта", м. Київ, ви зможете отримати консультацію генетика та зробити цитогенетичне тестування каріотипу. Також за призначенням лікаря ми проводимо генетичний скринінг на ранніх етапах ембріонального розвитку. Детальніше.....