На сьогоднішній день проблеми спадкових генетичних захворювань займають значне місце у сучасній медичній діагностиці.
Одним з шляхів діагностування подібних проблем є цитогенетика – розділ генетики, що вивчає закономірності цитогенетичних проблем спадковості та мінливості.
Головні задачі цитогенетики полягають у визначенні хромосомного набору людини та ідентифікації кожної хромосоми. За допомогою сучасних цитогенетичних методів можливо ідентифікувати різноманітні хромосомні аномалії, що несуть тяжкі захворювання. На жаль, більшість подібних захворювань є невиліковними та можуть призводити до смерті ще в дитячому віці. Також потрібно зауважити, що деякі хромосомні аномалії викликають значну частину репродуктивних втрат (мимовільні викидні, безпричинне завмирання плоду тощо) як на ранніх, так і на пізніх термінах вагітності.
Сучасна цитогенетика може не тільки встановити генетичні захворювання, але й також дозволяє розрахувати ймовірність появи того чи іншого захворювання у майбутнього малюка. Слід пам’ятати, що саме від якісного та кількісного хромосомного набору батьків залежить здоров’я їх малюка.
Сучасні цитогенетичні методи дозволяють максимально точно та вчасно виявити порушення у каріотипі. Це дає можливість встановити одну із причин безпліддя – індивідуальну генетичну схильність людини. І коли така причина встановлена, то цитогенетичні дослідження допомагають контролювати розвиток майбутньої дитини, щоб виключити можливість народження дітей з вродженими патологіями.
Автор статті: Краснопьорова Олена
Дослідження каріотипу людини проводить цитогенетична лабораторія клініки репродуктивної медицини "Натівіта". Детальніше.